염색체 이상 질환
▶ 고양이 울음 증후군
5번 염색체 단완의 다양한 크기 결손에 의해 발생, 출생아 15,000 ~ 50,000명당 1명의 빈도
뒤통수부위와 신경계의 이상을 보임
고양이와 유사한 울음소리 (머리와 턱이 작음, 넓은 콧등, 눈구석주룸, 비정상적 지문, 발달지연)
심장과 신장의 기형, 귀 앞에 위치한 덧살(preauricular tag), 합지증, 요도밑 열림증, 잠복고환증 등의 선천성 기형동반
▶ 다운 증후군
21번 삼염색체성(trisomy)은 유전병
신체적 발달 지연을 보임, 안면 기형과 지적장애를 동반함.
납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작음.
키가 작고, 손가락과 발가락이 짧음.
▶ 윌리엄스 증후군
7번 염색체의 장완 근위부에 미세결실이 나타남.
출생아 20,000명 중에 1명의 빈도. 드물게 가족력 있음
영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반함. 특이한 얼굴모양, 성장하면서 경도의 정신지연을 보임
관절구축, 고혈압 등이 동반됨, 특이한 행동양식을 보임
성장발달 지연, 학습지진, 집중력 결핍. 행동상 집중력이 결핍되어 있지만 성장하면서 상태가 좋아짐
▶ 프레더 - 윌리 증후군
15번 염색체에 이상이 생겨 발생함.
출생아 10,000 ~ 15,000명 중 1명의 빈도
시상하부(hypothalamus)의 기능적 장애.
특징적으로 작은키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 지적장애
근육긴장저하, 수유곤란, 성장장애
▶ 스미스 - 마제니증후군
제 17번 상염색체의 p11.2 부위의 염색체내 결손
출생아 25,000명 중 1명의 빈도
얼굴기형과 발달지연, 인지장애, 행동장애가 나타남.
성염색체 이상 질환
▶ 클라인펠터 증후군
남성 염색체 46, XY에 X염색체가 추가되어 발생함. 남아 1,000명당 1명꼴의 빈도롤 비교적 흔하게 발생
성염색체의 비분리 현상(nondisjunction)이 원인임
환자에 따라 다양한 지능지수가나타남. 평균 IQ는 대략 85~90으로 보고되고 있음
▶ 레트 증후군
X염색체에 있는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생
여아 10,000 ~ 15,000명당 1명의 빈도. 1세 이후 발달과정에서 후천적으로 획득한 동작 내지 기술을 잃기 시작함.
머리의 성장이 느림(후천성 소두증)
쥐어짜기, 손뼉치기, 입에 손 넣기 등과 같이 특정한 행동을 아무 목적 없이 지속적이고 반복적으로 움직임
걷고자 하는 의지는 있으나, 제대로 걷지는 못함. 자폐증과 같은 행동을 보임
불규칙적으로 호흡, 음식을 먹고 삼키는데 어려움.
성장 지연이나 발작이 일어남
▶ 터너 증후군
여성에게만 나타나는 선천적인 염색체 장애. 일반적으로 여성은 X염색체를 두 개 가지고 있지만, 터너증후군을 가진 여성은 X염색체가 하나만 있거나 일부분이 손상된 경우가 많음.
언어적인 지능지수는 평균임
수학, 기하학, 방향 감각이나 정교한 손재주가 필요한 일을 할때 어려움을 보임
대표적 증상은 저신장, 성호르몬 부족에 의한 2차 성징의 지연, 그리고 목 뒤쪽의 피부가 날개모양으로 늘어남.