지적장애, 유전적 요인 염색체 이상, 성염색체 이상 질환 정리
염색체 이상 질환 ▶ 고양이 울음 증후군 5번 염색체 단완의 다양한 크기 결손에 의해 발생, 출생아 15,000 ~ 50,000명당 1명의 빈도뒤통수부위와 신경계의 이상을 보임고양이와 유사한 울음소리 (머리와 턱이 작음, 넓은 콧등, 눈구석주룸, 비정상적 지문, 발달지연)심장과 신장의 기형, 귀 앞에 위치한 덧살(preauricular tag), 합지증, 요도밑 열림증, 잠복고환증 등의 선천성 기형동반 ▶ 다운 증후군 21번 삼염색체성(trisomy)은 유전병신체적 발달 지연을 보임, 안면 기형과 지적장애를 동반함.납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작음.키가 작고, 손가락과 발가락이 짧음. ▶ 윌리엄스 증후군 7번 염색체의 장완 근위부에 미세결실이 나타남.출생..
2024. 5. 8.
